„Unii pacienți se pierd”: îngrijirea fragmentată afectează pacienții cu boli rare din România

Accesul inegal la screeningul neonatal și întreruperea tratamentelor pun în pericol pacienții cu boli rare din România. Prof. univ. dr. Maria Puiu avertizează că întârzierile pot duce la complicații.

Diagnosticarea timpurie și continuitatea tratamentului pot face diferența pentru pacienții cu boli rare, inclusiv pentru cei care suferă de forme rare de epilepsie. În România, însă, fragmentarea ingrijirii, accesul inegal la screeningul neonatal și riscul întreruperii tratamentelor din lipsa fondurilor sau a personalului rămân provocări importante.

Subiectele au fost abordate în cadrul evenimentului HEALTH FORUM – „Acoperirea universală în bolile rare: cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România”, desfășurat pe 30 octombrie 2026. Prof. univ. dr. Maria Puiu a subliniat importanța identificării pacienților cât mai devreme și a accesului la tratamentul adecvat, înainte ca boala să provoace complicații ireversibile.

„Fragmentarea îngrijirii este aproape o uniformă la noi, fie că vorbim de fragmentare sau de screening incomplet. Screeningul neonatal, prin definiție, trebuie să includă toți nou-născuții. Uneori nu se întâmplă așa. Dacă facem o analiză atentă, o să observăm că două sau trei județe nu participă la screeningul neonatal. Vorbim, de asemenea, și de fragmentarea îngrijirii. Există un tratament în Europa, dar ajunge după 3 sau 4 ani la pacientul din România. Este mult prea târziu. Unii pacienți se pierd. Specialiștii spun, de obicei, că există o fereastră terapeutică. Dacă noi intervenim în acea fereastră, sigur că vom evita consecințe, complicații și vom avea o calitate a vieții rezonabilă pentru mult timp. Medicamentele orfane nu vindecă, dar aduc multe îmbunătățiri.

Dacă diagnosticul este pus la 18 ani, după acea odisee a diagnosticului în bolile rare, când există complicații neurologice, când multe dintre aspectele critice sunt ireversibile, sunt țări care nu mai asigură tratamentul. Se consideră că devine inutil în foarte scurt timp, fiind și un tratament extrem de scump. De aceea este foarte important screeningul neonatal. De aceea este foarte importantă testarea genetică echitabilă, astfel încât, chiar dacă diagnosticul nu este stabilit la naștere, la apariția primelor semne critice, pacienții să fie identificați în rețeaua de pediatrie și să aplicăm tratamentul sau măsurile dietetice necesare”, a explicat prof. Univ. Dr. Maria Puiu, Director Adjunct II, Coordonator Centrul de Medicină Genomică.