„Nu vreau să fim singuri”: provocările pacienților cu epilepsii rare în România

Deși aproximativ 1% din populația globului suferă de epilepsie, aceasta nu este o singură boală, ci un grup de afecțiuni neurologice cu etiologie, evoluție și tratamente diferite. Prof. univ. dr. Dana Craiu a prezentat principalele provocări cu care se confruntă pacienții și proiectele menite să îmbunătățească accesul la diagnostic și tratament.

Prof. univ. dr. Dana Craiu, medic primar neuropsihiatrie pediatrică la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, a vorbit despre dificultățile întâmpinate de pacienții cu epilepsii rare din Romania. De asemenea, a prezentat inițiativele aflate în derulare pentru a îmbunătăți accesul la diagnostic și tratament, formarea medicilor și tranziția pacienților către serviciile medicale pentru adulți.

„Lucrez într-un centru de expertiză de boli rare neurologice pediatrice, Centrul Obregia. În acest centru, care a fost acreditat în 2016 de Ministerul Sănătății ca centru de boli rare, facem toate bolile rare. Din 2017, suntem membri în Rețeaua Europeană de Epilepsii Rare EpiCare. Suntem singurul centru din România, din păcate. Nu vreau să fim singuri. Alexis Arzimanoglou este coordonatorul rețelei EpiCare în acest moment.

În ceea ce privește epilepsia, ea a fost considerată o singură boală frecventă - 1% din populația globului suferă de o formă de epilepsie, dar epilepsia nu e o singură boală, ci un grup de boli rare, fiecare în parte cu etiologie diferită, cu prognostic diferit, cu tratamente și dificultăți de diagnostic diferite, și care necesită foarte multă educație în rândul medicilor și al pacienților. 

Sunt foarte multe probleme care apar - și nu numai la noi, ci și în alte țări - sunt foarte puțini medici care au cunoștințe de epilepsie sau, într-o țară ca a noastră, medicii au cunoștințe inegale și este nevoie să discutăm, să ne educăm unii pe alții și să discutăm între noi pentru a ne pune de acord în ceea ce privește protocoale, ghiduri. 

Din păcate, pacienții au acces inegal la investigații și tratament, pentru că, fiind puțini medici care s-au educat în domeniul epilepsiei, sunt centre puține, concentrate pe marile orașe universitare sau, poate, Bucureștiul concentrează specialiști de înaltă specializare, pentru diverse ramuri ale epilepsiei. Nu avem, în România, toate medicamentele anticonvulsivante, le avem pe cele de bază. Uneori avem discontinuități în aprovizionare, dar lucrurile au mers mult mai bine în ultimul an decât înainte. Totuși, avem încă probleme. Pacienții suferă de ceea ce numim stigmă, de modul în care sunt priviți, de legi care nu s-au transformat încă dinainte de a intra noi în Uniunea Europeană. De asemenea, tranziția (n.r. pacienților), la care am început să lucrăm demult, s-a făcut doar inegal și numai în anumite centre.

În momentul acesta, există trei programe naționale care servesc pacienții cu epilepsie: Mama și copilul, prin Programul de boli rare avem tratamente pentru pacienții care au și epilepsie în tabloul clinic al bolii și Chirurgia epilepsiei - din păcate, acesta nu acoperă și copiii, unde ar fi foarte mare nevoie, pentru că, din peste 500 de copii rezistenți la medicația anticonvulsivantă în România, peste 100 ar avea nevoie de tratament chirurgical al epilepsiei. Am început o discuție cu Ministerul Sănătății și Casa Națională de Asigurări de Sănătate de mai mult timp și sperăm să găsim soluții, să fim auziți. 

Pacienții s-au organizat împreună cu colegii din Biroul Internațional Împotriva Epilepsiei; și există multe personalități din domeniul epilepsiei care s-au alăturat, pornind cu președinta Societății Împotriva Epilepsiei, liderul EpiCare și foarte mulți profesori din multe țări, ca să lucrăm la aceste probleme ale pacientului cu epilepsie în ceea ce privește atât drepturile legate de demnitate, incluziune socială, dar și problemele legate de tranziție, legate de accesul la diagnostic și tratament și, bineînțeles, la medicație. Am avut o discuție foarte interesantă la ultimul Congres European de Epilepsie, iar în momentul acesta lucrăm la un material care să fie adresat Ministerului Sănătății, legat de aceste probleme specifice”, a explicat prof. univ. dr. Dana Craiu, medic primar neuropsihiatrie pediatrică la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”.

Dr. Dana Craiu a vorbit și despre proiectele de educație adresate elevilor și specialiștilor din domeniu. Prin cursuri de formare pentru medici și asistenți, își propune să crească nivelul de informare privind diagnosticarea și tratarea epilepsiei.

„Sunt multe progrese care s-au făcut în România. Spre exemplu, există Hub-ul de Inovație în Sănătate, creat de mulți ani, în care epilepsia este unul dintre piloni, iar aici, împreună cu Universitatea de Medicină și Farmacie Carol Davila și cu Fundația Română de Neurologie și Epilepsie, am antrenat un grup de studenți voluntari, cu care să mergem în grădinițe, școli și licee - avem un proiect pilot, care funcționa pentru început în 10 astfel de unități de învățământ, pentru ca să pornim educația societății privind cum se trăiește cu epilepsie și cum să ajutăm un pacient aflat în criză de epilepsie, spre exemplu. Contractele au fost semnate cu școlile, iar voluntarii și materialele sunt pregătiți și vom începe la sfârșitul lunii noiembrie. De asemenea, există un proiect al fundației române împotriva epilepsiei (n.r. Alianța Națională pentru Boli Rare România) pentru educația medicilor și pacienților în ceea ce privește bolile rare, epilepsia fiind inclusă aici, desigur. 

Proiectul UMF 'Carol Davila', care și-a unit forțele și cu celelalte unități de învățământ din țară, în ceea ce privește dezvoltarea de instrumente de lucru specifice și programe de instruire pentru bolile rare, se numește ExpertRARE, proiect care a început ieri. Prin acest proiect, avem trei tipuri de cursuri pentru asistente, pentru medici, de EEG (electroencefalogramă), și de epileptologie. Ne vom adresa medicilor din țară; avem opt cursuri diferite pentru epilepsie în opt orașe în ale țării. Am vrea să avem aceleași ghiduri, protocoale, întrucât lucrurile sunt foarte neomogene în România; poate că la nivel individual, de centre de expertiză, la noi, la 'Gomoiu' (n.r. spital 'Victor Gomoiu') lucrurile se întâmplă altfel, dar nu știu dacă în țară colegii noștri au aceleași instrumente de lucru. Și aș vrea să le aplicăm la fel. Este extraordinar cât de entuziaști sunt colegii medici și asistenți - nu a lipsit nimeni. Sunt foarte încântați că pot pune mâna efectiv și să-și rezolve unele dintre incertitudinile legate de efectuarea practică a electroencefalogramei.

Ceea ce vrem să mai facem prin acest proiect este ceea ce numim Rețeaua Română de Epilepsii; prin intermediul unui QR code am invitat colegii să se înroleze pentru cartografierea medicilor și a unităților sanitare din țara noastră, care rezolvă diagnosticul de epilepsie, ce servicii oferă pentru diagnostic, ce tratamente și cum se pot programa pacienții. Sperăm să avem o rețea cu care să ne întâlnim lunar, în mod virtual, în care discutăm cazuri dificile. Dacă nu reușim să le rezolvăm, putem să invităm colegii să intre în discuțiile periodice ale Rețelei Europene de Epilepsii, astfel încât pacienții noștri să beneficieze de expertiză europeană stând la ei acasă și fiind îngrijiți de medicii lor.

De asemenea, în aceste întâlniri dorim să agreăm protocoale și ghiduri și să facem diseminarea unor cunoștințe noi pentru o atitudine omogenă de diagnostic și tratament. Așa cum am făcut și în trecut, vom afișa pe site-ul bolirare-obregia înregistrări ale unor informații care să servească colegilor noștri care doresc să le revadă”, a mai punctat prof. univ. dr. Dana Craiu, în cadrul conferinței „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare. Distanța dintre rezoluția OMS și practică”.

Dr. Dana Craiu a abordat și nevoia unui sistem de tranziție mai bine organizat pentru pacienții cu epilepsie care ajung la vârsta adultă. Ea a vorbit, totodată, despre recomandările europene care ar putea fi adaptate și aplicate în țara noastră.

„Avem preocupări legate de tranziție demult. În 2019, Helen Cross, președinta Ligii Împotriva Epilepsiei și Eugen Trinka, care era atunci Chair al ILAE Europe, au venit în România. Cristian Bușoi era atunci ambasadorul României pentru Epilepsie la UE. Ne-am unit forțele, cei care ne ocupăm de epilepsie, pentru a porni tranziția și la noi. Lumea nu a fost pregătită, la momentul acela, să putem crea un document oficial pentru a crea un sistem de tranziție oficial, dar cred că suntem pregătiți acum. În calitate de coordonator al educației și trainingului din Societatea Europeană de Neurologie Pediatrică, am dorit să mișc lucrurile la nivelul central, pentru ca să aduc acasă documente gata făcute cu ajutorul colegilor din Europa. 

Împreună cu cei din Societatea Europeană, am făcut un review al tuturor publicațiilor legate de tranziție în toate bolile neurologice. Am avut 13 grupuri de lucru și rezultatele sunt publicate în acest articol din 2026. Care sunt minusurile în Europa? Epilepsia stă bine la tranziție, comparativ cu alte boli rare, dar problema principală este relația noastră cu neurologii de adulți și cu cunoștințele acestora legate de anumite epilepsii rare, care erau numai la copii în trecut și care ajung, acum, să supraviețuiască la vârstă mare și ce modalități folosim pentru tranziție către vârsta de adult, în funcție de locul unde se face tranziția. Într-un fel se va face tranziția într-un centru universitar, și altfel undeva unde există un singur neurolog pediatru, poate, în țară.

Rezultatele acestui chestionar în legătură cu practica tranziției în Europa, în momentul acesta, au fost publicate și la Congresul European de Neurologie de Adulți de la Geneva și urmează grupul nostru de lucru - copii-adulți - să creeze un set minim de tranziție, care, sperăm, să fie adoptat și în România, și adaptat la realitățile noastre”, a mai afirmat dr. Dana Craiu, medic primar neuropsihiatrie pediatrică.