Nouă speranță pentru bolnavii de "ficat gras": descoperirea unei mutații genetice rare schimbă perspectiva asupra bolii care afectează un adult din trei la nivel mondial

Cercetătorii au descoperit o legătură genetică surprinzătoare asociată cu boala steatozică hepatică, o afecțiune care afectează aproximativ un adult din trei la nivel mondial.

Studiul a fost publicat în revista specializată Hepatology și ar putea elucida factorii ce duc la apariția steatozei hepatice non-alcoolice, care au fost până acum destul de incerți.

Boala, cunoscută și sub denumirea de boală steatozică hepatică asociată cu disfuncția metabolică (MASLD), apare atunci când grăsimea se acumulează excesiv în ficat, depășind 5-10% din greutatea totală a acestuia, notează MedLife.

Acest exces de grăsime afectează funcționarea întregului organism, deoarece ficatul nu mai poate filtra eficient toxinele din corp. În timp, acest lucru poate duce la inflamație, cicatrizare și, în cazuri severe, la insuficiență hepatică.

Anterior, medicii considerau boala rezultatul unei combinații complexe de factori, inclusiv de mediu. Totuși, cercetările recente indică faptul că la anumiți pacienți, o mutație genetică rară ar putea fi suficientă pentru a declanșa boala.

Este vorba despre o modificare a genei MET, care este crucială pentru repararea ficatului și gestionarea grăsimilor.

Dr. Filippo Pinto e Vairo, autorul studiului și directorul Programului Clinicii Mayo pentru Boli Rare și Nediagnosticate, explică: „Această descoperire scoate la iveală modul în care variantele genetice rare, moștenite, pot provoca boli comune.”

Când funcționarea genei MET nu este corectă, în celulele hepatice grăsimile se acumulează, declanșând inflamație.

Acest neajuns poate evolua spre fibroză și ciroză, ficatul nemaiputând funcționa normal în stadiile avansate.

Un caz medical remarcabil

Studiul a avut la bază un caz medical remarcabil: o femeie și tatăl ei au fost diagnosticați cu boala, fără factori de risc clasici precum diabetul sau colesterolul ridicat.

Deoarece medicii nu au putut stabili cauza afecțiunii pe baza testelor standard, cercetătorii au recurs la secvențierea genomică avansată.

Echipa a analizat peste 20.000 de gene ale fiecăruia și a identificat o eroare genetică minoră dar semnificativă în gena MET, care împiedica ficatul să procesese corect grăsimile.

Aceste cse descoperiri revoluționează înțelegerea factorilor cauzatori ai MASLD și oferă noi perspective asupra dezvoltării bolii.

Identificarea rolului genei MET ar putea deschide calea către noi tratamente și strategii personalizate, potrivit TheBrighterSide.news.

Înțelegerea mecanismului molecular specific pentru pacienții cu această mutație genetică rară ar putea facilita dezvoltarea unor terapii mai eficiente decât abordările curente axate pe stilul de viață.

Importanța problemei medicale

MASLD reprezintă o problemă globală de sănătate publică, afectând circa 30% din adulți, notează The Lancet.

Boala poate avansa de la acumularea grăsimilor în ficat la inflamație severă (MASH), fibroză și ciroză, cu consecințe potențial fatale.

Descoperirile recente propun o nouă abordare pentru o boală tratată în prezent prin dietă, exerciții fizice și gestionarea riscurilor metabolice.

Clarificarea unei componente genetice deschide ușa către strategii de tratament mai precise și eficiente.