Studiu internațional descoperă noi predispoziții genetice pentru cancerul uterin: gena NAV3, un potențial supresor tumoral

Cancerul endometrial (uterin) este un tip frecvent de cancer ginecologic, care afectează sute de mii de femei anual la nivel mondial. Cauzele genetice ale acestei boli rămân, în mare parte, neclare. Cercetătorii, la nivel internațional, au depus eforturi pentru a înțelege mecanismele acestei boli, identificând noi factori genetici de risc ce pot contribui la apariția tumorilor în mucoasa uterină.

Cancerul endometrial, sau neoplasmul mucoasei uterine, este printre cele mai comune forme de cancer ginecologic. Boala se caracterizează printr-o creștere necontrolată a celulelor în endometru, adică mucoasa interioară a uterului. Acest cancer afectează în jur de 400.000 de femei anual la nivel mondial, dintre care aproximativ 100.000 își pierd viața din această cauză.

Conform unui studiu coordonat de Hannover Medical School (MHH) din Germania, a fost realizată o analiză a datelor genomice obținute din biobănci naționale din întreaga lume. Aceasta a condus la identificarea unor noi factori genetici de risc asociați dezvoltării tumorilor în mucoasa uterină.

Factorii de risc cunoscuți includ obezitatea, diabetul și nivelurile ridicate ale hormonului estrogen. De asemenea, riscul de a dezvolta cancer uterin crește odată cu vârsta. Aproximativ 5% din cazuri se datorează predispoziției genetice, fiind implicate mutații genetice specifice unor sindroame ereditare, precum sindromul Lynch sau sindromul Cowden, dar multe cauze genetice rămân încă neidentificate.

Studiul internațional a descoperit cinci noi predispoziții genetice pentru cancerul endometrial. Echipa de cercetare a colectat date din biobănci naționale și a comparat mutațiile genetice la peste 17.000 de paciente cu cancer endometrial cu cele ale aproximativ 290.000 de femei sănătoase. Rezultatele au fost validate pe alții participanți din cadrul Clinicii de Ginecologie a MHH.

Cercetătorii au identificat cinci noi regiuni ale genomului cu un rol potențial important în dezvoltarea cancerului endometrial. Gena NAV3 acționează ca un potențial supresor tumoral. Studiată în detaliu utilizând celule din țesut uterin, s-a observat că atunci când gena acesta este dezactivată, celulele s-au multiplicat mai rapid, iar activitatea intensivă a genei a dus la moartea celulară, sugerând că NAV3 controlează creșterea celulară.

"Aceste concluzii arată că NAV3 limitează în mod normal creșterea celulară în endometru, prevenind astfel formarea cancerului," a spus dr. Dhanya Ramachandran, specialist în biologie moleculară și autor al studiului.

Numărul factorilor de risc genetici cunoscuți pentru cancerul endometrial a crescut, astfel, de la 16 la 21. Aceste rezultate ne apropie de predicția exactă a riscului ereditar de cancer uterin și, cu cât cunoaștem mai multe gene responsabile, ne putem apropia de o evaluare mai precisă a riscurilor la care sunt expuse femeile. Înțelegerea genelor implicate poate ajuta și la crearea unor strategii de prevenție și tratamente inovatoare, a adăugat dr. Thilo Dörk-Bousset, liderul cercetării de la MHH. Gena NAV3 urmează a fi cercetată și mai detaliat pentru a înțelege modul în care funcționează și este reglementată în organism.