ChatGPT a ajutat familia unei fetițe să descopere o boală genetică rară

Familia unei fetițe de 19 luni, diagnosticată cu o afecțiune genetică rară care afectează doar șase persoane din Marea Britanie, spune că inteligența artificială a ajutat-o să afle care este boala de care suferă copilul.

Lily, din Bath, a fost operată la vârsta de patru luni pentru o problemă cardiacă a cărei cauză nu era cunoscută. În luna ianuarie, analizele au arătat, în cele din urmă, că fetița are sindromul disfuncției multisistemice a musculaturii netede, cunoscut sub abrevierea MSMDS.

Mama lui Lily a povestit că a introdus simptomele fetiței în ChatGPT, iar programul a indicat posibilitatea existenței sindromului MSMDS. Când le-a spus medicilor despre acest lucru, „unii dintre ei nu auziseră niciodată de această boală, iar alții au spus că este atât de rară, încât este foarte puțin probabil” ca acesta să fie diagnosticul.

Nick Meade, directorul executiv al organizației Genetic Alliance UK, a declarat că le-ar „recomanda oamenilor să fie precauți” atunci când folosesc ChatGPT, deoarece bolile rare sunt afectate în mod deosebit de problemele modelelor de inteligență artificială.

Un studiu publicat la începutul acestui an de Universitatea Oxford a susținut avertismentul lui Meade.

Dr. Rebecca Payne, coautoarea cercetării, a declarat anterior că rezultatele studiului au arătat că, „în ciuda întregului entuziasm, inteligența artificială pur și simplu nu este pregătită să preia rolul medicului”.

„Pacienții trebuie să fie conștienți că întrebarea adresată unui model lingvistic de mari dimensiuni cu privire la simptomele lor poate fi periculoasă, deoarece acesta poate oferi diagnostice greșite și poate să nu recunoască situațiile în care este nevoie de ajutor urgent”, a adăugat Dr. Payne, care este și medic de familie.

Sindromul MSMDS este provocat de o modificare specifică a genei ACTA2 și poate afecta organe precum inima și rinichii.

Pe lângă problema cardiacă, Rosie a spus că pupilele lui Lily erau permanent dilatate. Din acest motiv, fetița trebuie să poarte ochelari de soare atunci când iese afară.

Lily este una dintre cele 70 de persoane despre care se știe că suferă de această afecțiune la nivel mondial. În Marea Britanie, boala a fost identificată până acum la doar șase persoane.

Fetița se află sub supravegherea specialiștilor de la Great Ormond Street Hospital și Bristol Royal Hospital for Children.

Părinții lui Lily, Rosie și Jonny, au înființat organizația caritabilă ACTA2 Alliance UK pentru a finanța cercetările privind această afecțiune.

Potrivit familiei, activitatea internațională pentru găsirea unui tratament este coordonată din Boston, Statele Unite ale Americii. Totuși, terapia genică luată în calcul în prezent este „foarte invazivă”.

„Discutăm cu mai multe persoane din Anglia despre o terapie genică mai puțin invazivă. Acesta este unul dintre obiectivele noastre actuale: să strângem 30.000 de lire sterline pentru o demonstrație a conceptului. Sperăm foarte mult că aceasta ar putea fi o altă opțiune”, a adăugat Rosie.

În această săptămână, familia a organizat un eveniment sportiv pentru a strânge bani pentru cercetare. Participanții sunt invitați să înregistreze fiecare milă parcursă prin pași, dans, înot, mers sau alergare, astfel încât să acopere împreună distanța echivalentă celor 3.300 de mile dintre Bath și Boston.

Bunicul lui Lily, Andy, a spus că familia își dorește, de asemenea, să crească nivelul de conștientizare cu privire la această boală și să „identifice pacienții pentru a construi o bază de date”.

„Simțim că ne aflăm în fața unei bombe cu ceas, deoarece este o boală progresivă. Suntem într-o călătorie pentru a găsi un tratament și finanțăm cercetări medicale esențiale care ar putea duce la acesta”, a declarat el.

Nick Meade a subliniat că situația lui Lily este rară și că Genetic Alliance UK nu are cunoștință despre existența unui număr mare de diagnostice stabilite ca urmare a folosirii inteligenței artificiale.

„Deși salutăm potențialul inteligenței artificiale de a îmbunătăți rezultatele pentru familii, le recomandăm oamenilor să fie precauți. Modelele de învățare automată învață în principal din ceea ce apare cel mai des în datele folosite pentru instruirea lor”, a spus el.

„Aceasta este o problemă bine documentată în domeniul inteligenței artificiale, iar afecțiunile rare sunt, prin definiție, tipul de caz cel mai afectat de această problemă.”