Cum poți depista din timp demența Alzheimer și reduce cu până la jumătate riscul de îmbolnăvire

Noile descoperiri științifice dezvăluie modul în care boala Alzheimer ar putea fi depistată cu zeci de ani înainte de apariția simptomelor.

De obicei, nu îți ia mult să îți amintești momentul când memoria mamei, tatălui sau bunicii a dat primele semne că ceva nu este în regulă. O persoană importantă din viața bolnavului nu mai este recunoscută într-un anumit context, deși, în mod normal, ar trebui să fie prezentă clar în amintiri. Îți spui că e de la oboseală, de la lipsa de concentrare. Încerci să treci peste faptul că mama sau tata a uitat. Apoi, după ani, îți revine în minte episodul care ar fi trebuit să te pună pe gânduri. Boala Alzheimer este cel mai frecvent tip de demență.

Alzheimerul reprezintă până la 80% dintre cazurile de demență și are, în general, o evoluție lentă. Acest lucru, aparent paradoxal, ar putea fi totuși în avantajul persoanei afectate. Înseamnă că există o fereastră de oportunitate în care se poate interveni asupra impactului acestei boli devastatoare, ale cărei consecințe nu sunt încă suficient de bine înțelese de mulți oameni, dar nici de o parte dintre medici.

Conform Raportului mondial privind Alzheimerul 2024 al Alzheimer’s Disease International, 65% dintre profesioniștii din sănătate și îngrijire consideră că demența este o parte normală a îmbătrânirii, iar 80% dintre oameni împărtășesc aceeași opinie (față de 66% acum cinci ani). Însă această percepție este greșită.

Demența nu lovește brusc, nu dispare într-o zi pentru a reveni complet în următoarea. Se instalează treptat, se acomodează, rămâne în umbră ani întregi: 10, 15 sau chiar 20 de ani.

Mult timp, studiile au descris Alzheimerul ca o boală cu multiple etape de dezvoltare. Cercetările recente schimbă însă această imagine. O echipă de la Institutul Allen pentru Știința Creierului din Seattle susține că boala evoluează în doar două faze distincte, două „epoci”. Prima este o fază lentă, „ascunsă”, o perioadă în care doar câteva celule vulnerabile din creier sunt afectate. Abia în a doua fază, mai rapidă și agresivă, apar clar trăsăturile colapsului cognitiv pe care le asociem cu demența: tulburări funcționale, probleme de memorie, dificultăți de gândire, care ajung să afecteze semnificativ calitatea vieții.

Poate părea alarmant, dar prima etapă, faza „ascunsă”, poate fi văzută și ca o oportunitate. Ea ar putea reprezenta șansa de a modifica, poate chiar radical, traiectoria bolii.

Noile rezultate se concentrează pe două proteine principale considerate responsabile de declanșarea Alzheimerului: amiloidul și tau. Ambele contribuie la declinul cognitiv, însă în moduri ușor diferite. Amiloizii se aglomerează în plăci între celulele nervoase și, în timp, perturbă comunicarea dintre acestea.

La rândul său, această perturbare favorizează aglomerarea proteinelor tau, care formează încurcături de fibre neuronale. Acestea afectează funcția celulară, duc la disfuncție și, în final, la moartea neuronilor.

Împreună, cele două proteine au fost descrise drept pistolul și glonțul bolii Alzheimer: amiloidul este declanșatorul, iar tau glonțul propriu-zis.

Chiar dacă acumularea acestor proteine poate rămâne mult timp fără simptome vizibile, pot apărea totuși semne de avertizare timpurie. Așa cum explică prof. Michael Hornberger, cercetător în domeniul demenței la Universitatea din East Anglia și autor al cărții Tangled Up: The Science and History of Alzheimer’s Disease (Împletituri: știința și istoria bolii Alzheimer): „Cea mai timpurie acumulare de proteine, în special tau, are loc într-o parte a creierului care este importantă, printre altele, pentru orientarea spațială. Acest lucru explică probabil de ce pierderea orientării poate fi unul dintre primele semne ale bolii Alzheimer”.

Abia când boala ajunge să afecteze hipocampul învecinat – centrul memoriei din creier, responsabil de memoria pe termen scurt și lung – apar simptomele clasice ale demenței.

Astfel, o persoană poate uita evenimente recente, dar își poate aminti în detaliu întâmplări din trecutul îndepărtat.

Anterior, cercetarea privind dezvoltarea Alzheimerului se concentra pe urmărirea comportamentului proteinelor, analizând cum se fixează plăcile amiloide și cum se încurcă proteina tau. De data aceasta, echipa Institutului Allen pentru Știința Creierului a abordat altfel problema. Oamenii de știință au analizat post-mortem creierele unor donatori cu vârsta medie de 88 de ani, folosind tehnici de învățare automată. Pe baza acestor date, au putut estima nivelurile de tau și amiloid din creierul fiecărui subiect.

Dr. Mariano Gabitto și Dr. Kyle Travaglini, autorii principali ai studiului, au arătat că țesutul cerebral al unor donatori prezenta deja semne ale stadiilor incipiente ale bolii: cantități reduse, dar problematice, de tau și amiloid în creier.

Cu toate acestea, chiar și acolo unde nivelurile de proteine erau scăzute, se observa deja pierderea unui număr de neuroni „inhibitori” esențiali.

Importanța acestor celule este greu de supraestimat. Creierul schimbă miliarde de semnale în fiecare secundă, iar două tipuri de sinapse – excitatorii și inhibitorii – sunt vitale pentru păstrarea unei comunicări eficiente.

Sinapsele excitatorii amplifică activitatea, în timp ce neuronii inhibitori, așa cum sugerează și numele, o temperează. Pentru un creier care funcționează optim, cele două tipuri trebuie să fie în echilibru fin. Când însă neuronii excitatori devin hiperactivi și cei inhibitori sunt pierduți, e ca și cum ai lua piciorul de pe frână și ai apăsa cu forță pe accelerație. Un dezechilibru aparent mic între acești neuroni – așa cum produc tau și amiloidul – poate avea la început efecte modeste, dar acestea tind să se agraveze treptat.

După cum teoretizează Travaglini, „Pierderea timpurie a neuronilor inhibitori ar perturba parțial aceste circuite, dar nu complet. Iar pierderea lor poate facilita apariția unor perturbări suplimentare”.

Aceste constatări sunt, desigur, îngrijorătoare. Totuși, ele reprezintă o etapă importantă în identificarea a ceea ce ar putea fi considerați „canarii celulari” ai bolii. După cum explică Gabitto, „Identificarea primelor neuroni pierduți ar putea fi crucială pentru dezvoltarea intervențiilor terapeutice menite să îi protejeze și să prevină declinul cognitiv ulterior”.

Este esențial de subliniat: deteriorarea precoce a neuronilor inhibitori și excitatori nu duce întotdeauna la demență, dar poate funcționa drept semnal de alarmă. Iar dr. Igor Camargo Fontana, directorul programului de conferințe științifice al Asociației Alzheimer, remarcă în legătură cu această cercetare: „Perioada lungă presimptomatică și silențioasă a bolii creează oportunități pentru detectarea precoce, intervenția timpurie și chiar prevenirea simptomelor demenței”.

Elementul decisiv devine, astfel, interceptarea accelerării deteriorării cerebrale în momentul în care „frânele” cedează odată cu pierderea neuronilor inhibitori.

Dacă știm că demența are semne precoce, cum le putem identifica? Scanările RMN sunt o variantă, dar sunt costisitoare și trebuie repetate anual pentru monitorizarea modificărilor. O altă opțiune o reprezintă puncțiile lombare, însă acestea sunt scumpe și pot fi foarte neplăcute pentru pacienți.

„Analizele de sânge sunt mai promițătoare”, spune Hornberger. Totuși, majoritatea testelor de sânge accesibile pe scară largă întâmpină dificultăți în a măsura proteinele acumulate în creier, „în principal deoarece concentrația lor este foarte scăzută”. În 2024, o amplă echipă internațională de cercetători a dezvoltat însă un test foarte sensibil, capabil să detecteze o formă specifică a proteinei tau, numită p-tau217, în creier. Testul a reușit să prezică diagnosticul de Alzheimer în faza a doua cu o precizie de până la 92% (comparativ cu tomografiile computerizate ale creierului). Mai important, p-tau217 poate fi detectată și în faza „ascunsă” a demenței.

Dacă studiile clinice vor confirma rezultatele, testul p-tau217 ar putea deveni larg disponibil în următorii zece ani.

Societatea Alzheimer dezvoltă în prezent Blood Biomarker Challenge, o inițiativă menită să introducă astfel de teste de sânge pentru demență în cadrul Serviciului Național de Sănătate (NHS) într-un interval de aproximativ cinci ani.

Nu este însă obligatoriu să aștepți apariția unui test nou pentru a afla dacă ai un risc crescut de a dezvolta demență în viitor. Uneori, predispoziția este înscrisă în gene: anumite variante ale genei apolipoproteinei, pe care toată lumea o poartă într-o formă sau alta, pot crește semnificativ riscul de Alzheimer.

Cea mai răspândită variantă, APOE3, nu pare să modifice riscul. APOE2, o versiune mai rară, poate oferi o anumită protecție. Dacă însă, asemenea unui sfert din populație, porți o copie a genei APOE4, riscul de demență se dublează. Dacă în ADN există două copii ale APOE4, riscul poate fi de până la 10 ori mai mare. De aceea, tipul APOE este considerat unul dintre cei mai puternici factori de predicție pentru declanșarea bolii Alzheimer. Dar – și acest „dar” este esențial – nu toate persoanele cu două copii de APOE4 (circa 2% din populație, printre care și actorul Chris Hemsworth) vor face Alzheimer, iar o parte dintre cei fără această variantă vor dezvolta totuși boala.

Dacă un părinte a murit având Alzheimer, te poți gândi serios la un test genetic. Un rezultat negativ poate aduce o mare ușurare. Un rezultat pozitiv, în schimb, ar trebui să devină un motiv puternic să ai mai multă grijă de creierul tău și să începi din timp discuții importante despre eventuale scenarii de îngrijire în caz de demență.

Ce e de făcut în cel mai nefericit scenariu? Dacă testele arată o predispoziție genetică sau, și mai grav, dacă deja există semne de demență la nivelul creierului, cum putem încetini progresul bolii? Cercetătorii de la Institutul Allen sunt optimiști: intervențiile timpurii în faza ascunsă ar putea întârzia sau chiar împiedica trecerea la a doua etapă, mult mai distructivă. Sunt însă necesare noi studii care să confirme această ipoteză și, ulterior, cercetări suplimentare pentru a identifica cele mai eficiente metode de intervenție. Este de așteptat ca primele măsuri preventive testate să se bazeze pe informațiile deja cunoscute despre reducerea riscului general de demență.

O concluzie esențială care a ieșit în evidență: sănătatea inimii și sănătatea creierului sunt profund interconectate. „Ai grijă de inima ta și vei avea grijă de capul tău”, spunea un medic. Monitorizarea constantă a tensiunii arteriale și a colesterolului este crucială. La fel de importante sunt și semnele evidente, cum ar fi creșterea în greutate sau faptul că obosim rapid când mergem. Acestea indică riscuri pentru inimă. Creierul, în schimb, se deteriorează mult timp în liniște.

Nu ar trebui să mire pe nimeni că un consum redus de alcool este, de asemenea, benefic pentru creier. Un studiu derulat pe parcursul a 23 de ani a arătat că un consum de peste 14 unități de alcool pe săptămână – aproximativ șase halbe de bere sau șase pahare medii de vin – poate crește semnificativ riscul de demență. Iar aceasta este doar una dintre numeroasele schimbări posibile. Potrivit revistei The Lancet, există până la 14 modificări importante ale stilului de viață care pot fi adoptate încă de acum și care pot reduce dovedit, chiar drastic (în unele cazuri cu până la 45%), riscul de a dezvolta demență, deși unele necesită un efort mai mare decât altele.

Un exemplu clar este activitatea fizică. Studiile arată că persoanele care fac mișcare regulat pot avea un risc cu până la 20% mai mic de a dezvolta demență decât cele sedentare. Beneficiul se datorează, în parte, impactului bun asupra inimii și, implicit, asupra creierului.

Anumiți factori de risc majori sunt bine cunoscuți și pot fi controlați: o gestionare strictă a diabetului, acolo unde există, sau renunțarea la fumat.

Alte schimbări sunt însă mult mai simple decât par. Cea mai importantă: folosiți un aparat auditiv dacă aveți nevoie. Pierderea auzului este unul dintre cei mai importanți factori de risc independenți pentru demență. Cercetările au arătat că până și o pierdere ușoară a auzului poate dubla riscul de afectare cognitivă. O pierdere moderată poate tripla acest risc, iar cei cu surditate severă pot avea un risc de până la cinci ori mai mare de a dezvolta demență. Explicația probabilă este că dificultățile de auz și comunicare favorizează izolarea și retragerea socială, factori asociați cu atrofia creierului.

În timp ce vă verificați auzul, este important și un control oftalmologic. Cu cât vederea este mai slabă, cu atât crește riscul de demență – din nou, cel mai probabil prin același mecanism de atrofie cerebrală – însă doar dacă problema rămâne necorectată. Îmbunătățirea vederii prin ochelari poate reduce acest risc.

Cel mai relevant aspect de reținut este că aproape jumătate din riscul de demență poate fi influențat. Mulți oameni nu sunt conștienți de acest lucru. Prof. Albert Hofman, de la Harvard TH Chan School of Public Health, subliniază că una dintre marile probleme este „atitudinea fatalistă” a publicului față de demență, privită ca o boală inevitabilă a vârstei înaintate. „Trebuie să ne schimbăm comportamentul pentru a o evita”, susține el.

Dacă abordăm demența așa cum abordăm bolile cardiovasculare sau accidentele vasculare cerebrale – afecțiuni cu cauze multiple, pentru care intervenția precoce face diferența –, atunci, afirmă Hofman, putem reduce considerabil prevalența ei. „În ultima parte a secolului trecut și la începutul secolului actual s-au înregistrat succese enorme în prevenirea atacurilor de cord și a accidentelor vasculare cerebrale. Același lucru s-ar putea aplica și în cazul demenței”, spune el. Chiar dacă recunoaște că probabil nu vom eradica boala, profesorul susține că amânarea debutului până în ultima etapă posibilă a vieții ar însemna mai mulți ani buni trăiți și, cum spune el, o experiență „mai bună a morții”. Înțelegerea fazei ascunse a demenței – și învățarea modului în care putem acționa înainte ca boala să cuprindă mintea – ar putea fi calea prin care acest obiectiv devine realizabil.