Care este SECRETUL înălțimii oamenilor: Informațiile codificate găsite într-un loc ascuns

Un grup international de oameni de știință din Statele Unite, Marea Britanie, Japonia și Australia, care a efectuat un amplu studiu publicat în prestigioasa revistă Nature, a reușit să facă o descoperire remarcabilă: aflarea secretului înălțimii oamenilor. Experții au aflat că aceasta are legături ascunse în ADN-ul uman, identificând 12.000 de variante genetice care influențează statura unei persoane.

Cercetarea din 12 octombrie 2022 este cel mai mare studiu de asociere la nivelul genomului, folosind ADN-ul a peste 5 milioane de oameni din 281 de studii internaționale, potrivit QMUL.

Analiza umple un decalaj considerabil în înțelegerea noastră a modului în care diversitățile noastre genetice explică diferențele de înălțime. Peste 1 milion dintre participanții la studiu sunt de origine non-europeană - africană, est-asiatică, hispanica sau sud-asiatică.

Cele 12.111 variante genetice, care se grupează în jurul unor părți ale genomului asociate cu creșterea scheletului, oferă un predictor genetic puternic pentru înălțime. Variantele identificate explică 40% din variația de înălțime pentru persoanele de ascendență europeană și în jur de 10-20% pentru cele de ascendență non-europeană.

Înălțimea adultului este determinată în mare parte de informațiile codificate în ADN-ul nostru - copiii din părinți înalți tind să fie mai înalți, iar cei din părinți scunzi sunt mai scunzi, dar aceste estimări nu sunt perfecte.

Creșterea de la un copil mic la un adult și rolul pe care îl joacă genetica în acest sens au fost în mod tradițional un domeniu complex și prost înțeles de biologia umană. Descoperirile noului studiu arată că variantele genetice asociate cu înălțimea sunt concentrate în regiuni care acoperă puțin peste 20% din genom.

Descoperirile studiului ar putea ajuta medicii să identifice persoanele care nu sunt capabile să atingă înălțimea prezisă genetic, ceea ce poate ajuta apoi la diagnosticarea bolilor ascunse sau a afecțiunilor care le pot împiedica creșterea sau le pot afecta sănătatea.

Cercetarea oferă, de asemenea, un model valoros cu privire la modul în care ar putea fi posibilă utilizarea studiilor la nivelul întregului genom pentru a identifica biologia unei boli și, ulterior, componentele sale ereditare.

Dr. Eirini Marouli, coautor al studiului și lector principal în biologie computațională la Universitatea Queen Mary din Londra, a declarat: „Am realizat un mare succes în studierea ADN-ului a peste 5 milioane de oameni, lucru care a fost considerat în general imposibil până de curând.

Studiile genomice sunt revoluționare și ar putea deține cheia pentru rezolvarea multor provocări globale de sănătate - potențialul lor este extraordinar de interesant. Dacă putem obține o imagine clară a unei trăsături, cum ar fi înălțimea la nivel genomic, atunci putem avea modelul pentru a diagnostica și trata mai bine afecțiunile influențate de gene, cum ar fi bolile de inimă sau schizofrenia, de exemplu”.