Genomul, cheia diagnosticării rapide a bolilor tratabile la nou-născuți: noi perspective din Australia

Adăugarea secvenţierii genomului la screeningul standard al nou-născuților ar contribui la identificarea a sute de boli tratabile la copii. Acestora li se poate facilita un diagnostic precoce, având potentialul de a salva vieți, conform unor cercetători din Australia.

Institutul australian de cercetări pediatrice Murdoch Children's Research Institute (MCRI) a publicat un comunicat care explică faptul că genomul unui nou-născut ar putea fi reanalizat dacă apar probleme de sănătate pe parcursul vieții.

Studiul apărut în Nature Medicine prezintă că screeningul genomic poate fi integrat în programul național de screening al nou-născuților, care este realizat prin prelevarea de sânge de la călcâi. În doar 14 zile, se pot oferi rezultate pentru sute de afecţiuni tratabile, potrivit studiului.

Screeningul actual efectuat prin prelevarea de sânge acoperă 32 de boli pentru nou-născuţii din Australia.

Studiul BabyScreen+, condus de MCRI și Victorian Clinical Genetics Services, a supus 1.000 de nou-născuți din Victoria la teste pentru 605 gene asociate cu afecţiuni având debut precoce, severe și tratabile, folosind secvențierea genomului.

După cercetări, 16 copii au fost identificați cu risc crescut de afecțiuni genetice, însă doar una a fost detectată prin screeningul standard, regăsindu-se și un caz de imunodeficiență rară și severă, tratat cu succes după depistarea din timp.

"Screeningul nou-născuților pentru afecțiuni rare este una dintre cele mai eficiente intervenții de sănătate publică", a declarat profesorul Zornitza Stark de la MCRI.

Cercetătorii sugerează că o utilizare extinsă a screeningului genomic ar permite diagnosticarea și tratarea rapidă a bolilor rare, incluzând cancerul la copii și alte tulburări cardiace și neurologice.

Totuși, profesorul asociat Sebastian Lunke de la MCRI atrage atenția asupra preocupărilor legate de aspectele practice și etice ale secvențierii genomice la nou-născuți. Sunt importante aspecte precum costul, echitatea, stocarea datelor, accesul și menținerea consimțământului. Pe măsură ce copilul ajunge la maturitate aceste elemente devin și mai relevante.