Descoperire importantă pentru tratarea insomniei

O nouă mutație genetică descoperită de cercetători chinezi explică de ce unele persoane pot dormi mai puțin de 6 ore pe noapte fără să aibă probleme de sănătate. Este a cincea mutație de acest tip identificată până acum și oferă noi perspective asupra modului în care genetica influențează somnul, deschizând calea către posibile tratamente pentru tulburările de somn, inclusiv insomnie, informează Science Alert, citat de digi24.ro.

Un studiu condus de o echipă de la Academia Chineză de Științe a descoperit o mutație genetică la o femeie sănătoasă, în vârstă de peste 70 de ani, care dormea în medie doar 6,3 ore pe noapte. Cercetarea face parte dintr-un proiect amplu ce vizează identificarea persoanelor care se încadrează în profilul de „natural short sleeper”.

Aceasta este, de fapt, a cincea mutație genetică legată de somnul scurt identificată până acum, ceea ce subliniază și mai mult influența geneticii asupra sănătății somnului și asupra duratei necesare pentru ca organismul să funcționeze corespunzător.

„Studierea genelor umane implicate în somn nu doar că ne extinde cunoștințele despre rețeaua care reglează somnul, ci poate aduce și cercetarea de bază realizată pe modele de șoareci mai aproape de aplicabilitatea clinică”, scriu cercetătorii în studiul publicat.

Șoarecii modificați genetic pentru a avea aceeași mutație au dormit și ei mai puțin, deși nu semnificativ: în mod normal, acești șoareci dorm aproximativ 12 ore pe zi, iar modificarea genetică le-a redus somnul cu aproximativ jumătate de oră. Scanările activității cerebrale la șoareci au arătat că proteinele produse de gena mutată erau active în sinapsele care leagă neuronii între ei.

Se știe deja că gena SIK3 produce o proteină de tip kinază, care trimite semnale chimice către alte proteine pentru a le modifica funcția. Se pare că o parte din aceste semnale joacă un rol în reglarea duratei somnului de care avem nevoie.

„Aceste descoperiri ne avansează înțelegerea mecanismelor genetice din spatele somnului, subliniază implicațiile mai largi ale activității kinazelor în reglarea somnului la diferite specii și oferă un sprijin suplimentar pentru posibile strategii terapeutice menite să îmbunătățească eficiența somnului”, mai scriu cercetătorii.

Aceste „strategii terapeutice posibile” ar putea duce, în viitor, la dezvoltarea unor medicamente pentru tratarea tulburărilor de somn. Deși acest lucru este deocamdată departe, fiecare nou studiu ne apropie puțin mai mult de acest obiectiv.

Descoperirea unor astfel de mutații genetice, precum și identificarea indivizilor NSS, oferă indicii importante și despre ce face creierul în timpul somnului: menține sistemul imunitar sănătos, susține funcțiile cognitive și procesează evenimentele zilei.

„Acești oameni [NSS], toate funcțiile pe care corpul nostru le face în timp ce dormim, ei le pot îndeplini la un nivel mai ridicat decât noi”, a declarat pentru Nature neurocercetătoarea și geneticianul Ying-Hui Fu, de la Universitatea California din San Francisco.