Studiu revoluționar în revista Nature: Noile descoperiri genetice dezvăluie cauzele tulburării obsesiv-compulsive și deschid calea pentru tratamente personalizate

O nouă cercetare genetică investighează legătura dintre tulburarea obsesiv-compulsivă și factorii genetici, încercând să găsească răspunsuri pentru milioanele de persoane care suferă de această boală mintală enigmatică. Aceasta este marcată de numeroase necunoscute, inclusiv cauzele sale, variabilitatea simptomelor și eficacitatea tratamentelor.

Un studiu, publicat în revista Nature și realizat de o echipă internațională de cercetători, urmărește să clarifice factorii care conduc la tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC). Potrivit cercetării efectuate de Nora I. Strom, Zachary F. Gerring, Marco Galimberti și Dongmei Yu, se pare că TOC este cauzată parțial de factori genetici.

"Am realizat o meta-analiză a unui studiu de asociere la nivelul întregului genom (GWAS), combinând 53.660 de cazuri de TOC cu 2.044.417 de controale ale unor indivizi fără această afecțiune, fiind cel mai amplu studiu de acest fel efectuat vreodată," explică autorii studiului. Au fost identificate 249 de gene efectoare potențiale pentru TOC, 25 dintre ele fiind considerate candidate cauzale, inclusiv WDR6, DALRD3 și CTNND1.

Riscul genetic pentru TOC este asociat cu neuronii excitatori din hipocampus și cortex, precum și cu neuronii spinoși medii ce conțin receptori de dopamină de tip D1 și D2. De asemenea, riscul genetic pentru această tulburare a fost comun cu 65 din 112 fenotipuri suplimentare examinate, incluzând toate tulburările psihiatrice studiate.

În mod special, TOC a prezentat un risc genetic comun cu anxietatea, depresia, anorexia nervoasă și sindromul Tourette. Totodată, a fost asociat invers cu anumite boli inflamatorii intestinale, nivelul educației și indicele de masă corporală,” susțin autorii studiului din Nature.

Tulburarea obsesiv-compulsivă afectează aproximativ 1 din 50 de persoane la nivel global, fiind în top 10 cauze de ani pierduți din cauza dizabilității. Impactul asupra vieții cotidiene este semnificativ, provocând dificultăți majore în muncă, în relațiile interpersonale și în funcționarea socială, afectând atât pacienții, cât și familiile acestora.

Statisticile sunt îngrijorătoare: persoanele cu TOC au un risc cu 30% mai mare de deces prematur din cauze naturale și un risc cu 300% mai mare de deces timpuriu din cauze nenaturale, cum ar fi accidentele sau suicidul. Cifrele subliniază gravitatea afecțiunii și necesitatea urgentă de a descoperi tratamente mai eficace.

Cercetarea genetică recentă sugerează posibilitatea dezvoltării tratamentelor personalizate și mai eficiente. Identificarea markerilor genetici poate revoluționa înțelegerea acestei afecțiuni.

Rezultatele studiului nostru ar putea ajuta la înțelegerea mai bună a relațiilor dintre TOC și alte afecțiuni. Au fost descoperite legături genetice între TOC și alte tulburări psihiatrice, cum ar fi anxietatea și depresia. Persoanele cu TOC au prezentat un risc genetic mai scăzut pentru alcoolism și comportamente de asumare a riscurilor.

Surprinzător, au fost descoperite suprapuneri genetice între TOC și afecțiuni imunitare. TOC este asociat cu un risc crescut de astm și migrene, dar poate fi legat de un risc redus de boli inflamatorii intestinale.

Prin identificarea markerilor genetici, este posibil să se dezvolte teste care să ajute la prescrierea tratamentului adecvat pentru fiecare individ. Totuși, drumul către tratamente complet personalizate este de durată, iar acești pași marcați în înțelegerea componentei genetice semnalează începutul unei ere noi în tratarea acestei afecțiuni debilitante.