A fost CONFIRMATĂ o nouă grupă de sânge

Când unei femei însărcinate i-a fost prelevată o probă de sânge în 1972, medicii au descoperit că lipsea în mod misterios o moleculă de suprafață prezentă pe toate celulele roșii cunoscute la acea vreme. După 50 de ani, această absență moleculară ciudată i-a condus pe cercetătorii din Marea Britanie și Israel să descrie o nouă grupă de sânge la oameni.

„Este o realizare uriașă și culminează cu un efort de echipă de lungă durată, pentru a stabili în sfârșit acest nou sistem de grupe sanguine și pentru a le oferi cea mai bună îngrijire pacienților rari, dar importanți”, a declarat Louise Tilley, hematolog la Serviciul Național de Sănătate din Marea Britanie, care a cercetat personal acest fenomen timp de aproape 20 de ani.

Deși suntem mai familiarizați cu sistemul de grupe sanguine ABO și cu factorul Rh (acel „plus” sau „minus”), oamenii au de fapt multe alte sisteme de grupă sanguină, bazate pe varietatea de proteine și zaharuri care acoperă celulele sanguine. Corpurile noastre folosesc aceste molecule de antigen, printre alte scopuri, drept markeri de identificare pentru a separa celulele „proprii” de cele potențial dăunătoare, „străine”. Dacă acești markeri nu se potrivesc în timpul unei transfuzii de sânge, această procedură care salvează vieți poate provoca reacții grave sau chiar fatale, explică Science Alert.

Majoritatea grupurilor sanguine importante au fost identificate la începutul secolului 20. Multe dintre cele descoperite ulterior, cum ar fi sistemul Er, descris de cercetători în 2022, influențează doar un număr mic de persoane. Această nouă grupă de sânge se încadrează exact aici.

„Munca a fost dificilă deoarece cazurile genetice sunt extrem de rare”, explică Tilley.

Cercetările anterioare au arătat că peste 99,9% dintre oameni au antigenul AnWj, care lipsea din sângele pacientei din 1972. Acest antigen se găsește pe o proteină de mielină și limfocite, ceea ce i-a determinat pe cercetători să numească noul sistem descris drept grupul sanguin MAL.

Când cineva are o versiune cu mutații ale ambelor copii ale genelor MAL, această persoană va avea un tip de sânge AnWj-negativ, la fel ca pacienta însărcinată. Tilley și echipa sa au identificat trei pacienți cu acest tip rar de sânge care nu aveau mutația respectivă, sugerând că uneori tulburările de sânge pot suprima antigenul.

„MAL este o proteină foarte mică, cu proprietăți interesante, care a fost dificil de identificat. A fost nevoie de mai multe linii de investigație pentru a aduna dovezile necesare stabilirii acestui sistem de grupe sanguine”, explică Tim Satchwell, biolog celular la Universitatea West of England (Regatul Unit).

Pentru a confirma că a identificat gena corectă, după decenii de cercetări, echipa a introdus gena MAL normală în celule sanguine care erau AnWj-negative. Aceasta le-a permis celulelor să producă antigenul AnWj.

Se știe că proteina MAL are un rol vital în menținerea stabilității membranelor celulare și în transportul celular. În plus, cercetările anterioare au arătat că antigenul AnWj nu este prezent la nou-născuți, ci apare la scurt timp după naștere.

Interesant este că toți pacienții AnWj-negativi incluși în studiu aveau aceeași mutație. Cu toate acestea, nu s-au găsit alte anomalii celulare sau boli asociate cu această mutație.

Acum că cercetătorii au identificat markerii genetici din spatele mutației MAL, pacienții pot fi testați pentru a determina dacă tipul lor de sânge negativ MAL este ereditar sau cauzat de o suprimare, care ar putea indica o altă problemă medicală subiacentă.

Aceste particularități rare ale sângelui pot avea efecte devastatoare asupra pacienților, astfel că, pe măsură ce înțelegem mai multe despre ele, putem salva mai multe vieți.