Nouă boală neurologică rară identificată: afectează doar 13 persoane la nivel mondial

O echipă internațională de cercetători, coordonată de specialiști de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge (Idibell) din L'Hospitalet de Llobregat, provincia Barcelona, a identificat o nouă afecțiune neurologică rară. Aceasta este cauzată de mutații genetice și afectează în prezent treisprezece persoane la nivel mondial.

Descoperirea a fost făcută publică în American Journal of Human Genetics. Echipa de la Idibell a utilizat secvențiere genomică și instrumente avansate de genomică clinică, alături de algoritmi computaționali dezvoltați pentru această cercetare.

Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell, a explicat că boala afectează substanța albă din creier. Pacienții suferă de dificultăți de deplasare, probleme cognitive, întârzieri în dezvoltare și dismorfie facială.

Echipa coordonată de Pujol, care lucrează și la Centrul de cercetări pentru boli rare (CIBERER), a legat mutațiile genei RPS6KC1 de o tulburare genetică nouă de neurodezvoltare. Aceste mutații au fost găsite la treisprezece persoane, provenite din opt familii diferite, fără vreo legătură între ele.

Unul dintre cazurile de boală a fost tratat la Spitalul Universitar Bellvitge. Pujol anticipează că numărul cazurilor va ; crește la nivel mondial, acum că boala a fost descoperită și clasificată de comunitatea științifică.

Deși tratamentul este departe de a fi găsit, diagnosticarea afecțiunii "reprezintă un pas major înainte în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare". Ea oferă indicii pentru o mai bună înțelegere a funcției genei respective și a altor secvențe genetice conexe.

"Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o ușurare", deoarece astfel pot să se conecteze cu alte familii și să se alăture asociațiilor de pacienți. Astfel, aceste familii se pot sprijini reciproc și le pot oferi suport medicilor implicați.

Cercetătoarea a mai explicat că, în cadrul aceleiași familii, simptomele pot varia. De la fetuși care nu se dezvoltă adecvat din cauza malformațiilor, până la oameni cu probleme ulterioare în viață.

Manifestările neurologice variază de la deficiențe congenitale severe la paraplegie spastică și probleme de neurodezvoltare. Unii pacienți au doar tulburări cognitive sau comportamentale, fără probleme motorii.

În cadrul studiului, s-a observat că majoritatea pacienților prezintă manifestări clinice similare cu sindromul Coffin-Lowry. Această afecțiune este o tulburare genetică rară cauzată de mutații ale unei alte gene din aceeași familie (RPS6KA3), caracterizată prin anomalii de creștere, dismorfologie și dizabilități intelectuale de variate grade.

La această cercetare au colaborat centre de cercetare și spitale din mai multe țări, inclusiv Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia.